Ces deux maladies affectent de nombreux organes, expliquant les différents symptômes :
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Particularités crâniofaciales.
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Squelettiques : scoliose (déviation permanente de la colonne vertébrale secondaire à une rotation des vertèbres) ; contractures articulaires progressives entravant la mobilité au quotidien, etc.
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Cutanéophanériens : peau très élastique, fine et sèche ; fragilité cutanée et anomalie de cicatrisation pouvant entrainer des plaies et freiner leur guérison ; lipodystrophie (perte de tissu graisseux), etc.
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Cérébraux : malformations du cerveau parfois associées à une déficience intellectuelle, etc.
D’autres symptômes quant à eux, apparaissent plus spécifiques d’un syndrome tels que l’acro-ostéolyse (érosion progressive des os des extrémités des membres) et la brachydactylie (raccourcissement des doigts et des orteils) dans le syndrome de Penttinen ou la grande taille, les grandes mains et grands pieds dans le syndrome de Kosaki.
Ainsi, ces différents symptômes sont autant de potentielles complications pouvant survenir au cours de l’évolution de la maladie :
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Squelettiques : ostéoporose (fragilité de l’os par diminution de la densité osseuse) pouvant exposer à un risque de fractures osseuses, etc.
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Cérébrales : risque de convulsions, déclin neurologique et cognitif avec apparition de lésions de la substance blanche périventriculaire, etc.
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Ophtalmologiques : ptérygions récidivants (épaississement du tissu recouvrant l’œil, parfois responsable d’une baisse de la vue).
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Cardiovasculaires : anévrysme artériel, i.e une dilatation localisée de la paroi d’une artère, qui se forme sur une zone de fragilité. Non traité, l’anévrysme peut se rompre et entrainer un saignement important, ou être le siège d’un thrombus (caillot de sang) et entrainer un accident vasculaire par ischémie d’un organe (absence d’apport sanguin à l’organe). Selon sa localisation, la rupture ou la thrombose de l’anévrysme peut entrainer le décès. Les anévrysmes peuvent toucher les artères du cerveau, du cœur ou du rein.
Cette liste de symptômes n’est pas exhaustive et l’expression clinique des syndromes de Kosaki/Penttinen semblent être variable d’un patient à l’autre. La plupart des signes cliniques s’aggravent progressivement en l’absence de traitement. Dès lors, ces maladies présentent un risque de décès que nous tenterons de préciser lors de la réalisation de cette étude.
